轻度溶血，维生素B12偏低，血清铁蛋白升高，是什么疾病

昨天有一个医生朋友（心内科的医师）找我，说是老人贫血，请我帮忙看看。他把化验单给我，患者全血细胞减少，白细胞 3.0，血红蛋白 80（需要输血），血小板正常，网织红细胞4.6%，Coomb's实验阳性，有轻度黄疸，胆红素升高，血清维生素B12偏低。我这个朋友说，已经用上叶酸和维生素B12。我还注意到，患者的血清铁蛋白很高，有550。另外，患者已经检查肿瘤标志物为正常。

这是考虑什么疾病的？

其实，主要考虑2个疾病：骨髓增生异常综合征和巨幼红细胞性贫血。

骨髓增生异常增生综合征（MDS）是组发生在造血丰细胞阶段的异质性、克隆性疾病，以无效造血致血细胞减少和高危发展成自血病为特点，WHO将真归为髓系造血系统恶性肿瘤 。 而巨幼细胞性贫血（MA)是由于维生素Bl2和（ 或）叶酸缺乏或真他原因导致的DNA合成障碍，使细胞核发育障碍所致的一类贫血 。 骨髓增生异常综合征和巨幼红细胞性贫血是两种性质不同，治疗方法和预后均不同的疾病。 但二者在临床表现上又杳很多共同特点：起病隐匿 、逐渐加重、外周血可表现为一系或两系甚至全血细胞减少；骨髓增生活跃或明显活跃，粒、红、巨三系均可出现巨幼样变，红系明显增生伴巨幼样变。 这此共同特点给临床诊断，特别是单纯形态学诊断带来一定因难。

巨幼细胞性贫血（MA）是由于维生 素Bl2和（ 或 ）叶酸缺乏或真他原因导致的DNA合成障碍，使细胞核发育障碍所致的一类贫血。 叶酸和维生素B12是DNA合成过程申的重要辅酶，二者缺乏时直接影响骨髓造血细胞的增殖分裂，使细胞停止在S期或Gl 期，RNA/DNA的比值增高，血细胞出现巨幼变等形态学异常。 MDS是一组造血丰细胞的克隆性疾病，由于造血细胞在逐步由正常至恶性变的过程申，不仅幼红细胞生成量的异常，而且也存在红细胞生成质的缺陷；凋亡导致红细胞生成率增高，这是引起贫血的主要原因。两种不同类型的疾病均会引起外周血一系或两系甚至全血细胞减少。 叶酸和维生素B12是诊断MA的特殊检查顶目，从本资料上可以看出，MA组维生素B12明显减低。 MDS 组维生素B12明显高于正常。 检测维生素 B12的含量有助于MDS和MA两种不同原因引起的骨髓象巨幼细胞相似性表现的鉴别。

另外，我们发现，MDS组铁蛋白明显高于MA组和正常对照，可见铁蛋白检测可作为MDS和MA的辅助指标之一。 MDS作为自血病前期疾病，铁蛋白增高的原因之一可能与自血病类似。 另一方面，MDS患者明显的无效造血，铁利用障碍必然会影响铁代谢，这也是血清铁蛋白增高的另一原因。 MDS患者检测血清铁蛋白含量的变化，也可以反映体内的红细胞破坏和铁利用障碍的程度。 MA患者由于骨髓细胞增生紊乱，铁利用障碍，红细胞系统增生与破坏加速，血清铁蛋白增高，但增高幅度远远不知MDS增高明显。 MA组叶酸水平稍低于正常水平，主要因为大多数MA以维生素B12减少，叶酸减少的少较少见。

所以，失之毫厘谬以千里，必须重视鉴别诊断，如果误诊，良性的巨幼红细胞性贫血可能当成恶性肿瘤治疗，后果不堪设想。