panda 新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对宝宝的足跟血/尿液标本进行检验分析的专项检查，从而筛查出严重危害新生儿健康成长的先天性、遗传性代谢疾病。
我国每年2000多万新生儿中，有40-50万名伴有各类遗传病。遗传代谢病种类繁多，超过1000种。及时筛查能有效减少或避免遗传代谢病对宝宝造成的危害。接下来会带大家认识几种最常见的遗传代谢病。
先陈列十余种最常见的遗传代谢病：1.苯丙酮尿症 2.G6PD缺乏症（蚕豆病） 3.高胱氨酸尿症 4.线粒体能量代谢障碍 5.枫糖尿症 6.多种羧化酶缺陷症 7.丙酸血症 8.戊二酸血症 9.先天性甲状腺功能减低症 10.先天性肾上腺皮质增生症 11.Citrin缺陷症
先天性甲状腺功能减低症：甲状腺功能减低会导致脑和体格发育严重损害，发病率1/3000-1/4000，婴儿期常无典型表现，幼儿期及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现治理低下和身材矮小，又称“呆小症”。越早发现早治疗越好，一般生后1个月内治疗，智商可正常。
苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低，导致大量苯丙氨酸及其产物在血液和组织堆积，过量苯丙氨酸具有神经毒性作用，可导致严重智力障碍。发病率1/11180。婴儿期外表可正常。随着脑和神经损伤加重，逐渐表现出精神运动发育迟滞，头发由黑变黄，皮色变白，尿液由鼠臭味。早诊断早治疗。低苯丙氨酸饮食疗法可控制，避免脑损伤。
G6PD缺乏症（蚕豆病）：即红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，广东人发病率达5%-10%，平时可不发病或无症状。在某些诱因下，如吃蚕豆类食物、服用伯氨喹啉型药物，樟脑丸，感染等可发生血管内溶血，出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。需及时就医诊治。新生儿可并发高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病，需及早防治。
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用户评论
终于看到关于新生儿遗传代谢病筛查的文章了！我们对宝宝出生前后的各种风险了解得越多越好啊！ 希望能有更多通俗易懂的科普内容。
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我们宝宝当时做筛选做完的时候，医生解释得很详细，我后来专门查了一下资料，感觉挺重要的，早发现早治疗真的能改变很多。
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这篇文章写的太好了！我之前对这类遗传代谢病完全没有概念，现在更了解了！真希望每个新生儿都能做一次筛查，为宝宝的健康保驾护航。
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新生儿遗传代谢病确实可怕，朋友宝宝就不幸感染了一种，治疗很辛苦，幸好早期发现及时治疗。所以，我觉得每个妈妈在孕期都要做好资料收集和了解的准备。
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筛查很重要，但也不能忽略其他健康检查指标！希望医生能够全面评估，避免过度焦虑和过度医疗
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文章信息量大，但是没有提到筛查具体怎么做呢？详细介绍一下流程和方法就好了！
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我挺赞同的文章内容，早发现才能更好地治疗。不过在选择医院的时候也需要谨慎些，确保做出的结果和建议科学有效。
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我觉得这个事情应该更广泛地宣传吗？很多家长可能对新生儿遗传代谢病没有了解，做好科普工作很重要。
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作为一名医生，我经常会遇到一些关于新生儿疾病的咨询。我认为这种筛查很重要，可以帮助医生早发现、早诊断、早治疗，降低患病风险，提高宝宝的人生质量。
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文章写得比较专业，不太容易理解。希望有相应的科普视频或图片来辅助说明，让普通人更容易明白这些内容
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新生儿遗传代谢病筛查真是太重要了！我怀的时候医生就提醒我要做这个，现在孩子都健康快乐地长大了，真的很庆幸做出了正确选择。
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我不确定这种筛查的必要性，会不会导致过度的焦虑？希望能够从多个角度来辩论这个问题，让我更好地了解优缺点
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我觉得每个婴儿出生后都应该进行这项检查。这是为了保障宝宝未来的健康成长，早发现问题才能及时治疗，避免遗憾发生。
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我个人觉得新生儿遗传代谢病筛查是一种很好的预防措施。像我们这样有家族病史的家庭更是要重视一点，尽量做到尽早发现、尽早治疗.
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感谢作者写这篇文章，让我了解更多关于新生儿遗传代谢病的信息。我也希望更多人能够了解到这项重要的检查项目
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对于这种筛查的结果，医生是不是会给出一些具体的建议呢？比如说，如果发现问题了应该怎么做？这些信息也很重要啊！
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我希望这种筛查可以覆盖所有新生儿，为每个宝宝都开启健康快乐的成长之路。
有11位网友表示赞同！