新生儿遗传代谢病筛查，你知道多少？

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对宝宝的足跟血/尿液标本进行检验分析的专项检查，从而筛查出严重危害新生儿健康成长的先天性、遗传性代谢疾病。

我国每年2000多万新生儿中，有40-50万名伴有各类遗传病。遗传代谢病种类繁多，超过1000种。及时筛查能有效减少或避免遗传代谢病对宝宝造成的危害。接下来会带大家认识几种最常见的遗传代谢病。

先陈列十余种最常见的遗传代谢病：1.苯丙酮尿症 2.G6PD缺乏症（蚕豆病） 3.高胱氨酸尿症 4.线粒体能量代谢障碍 5.枫糖尿症 6.多种羧化酶缺陷症 7.丙酸血症 8.戊二酸血症 9.先天性甲状腺功能减低症 10.先天性肾上腺皮质增生症 11.Citrin缺陷症

先天性甲状腺功能减低症：甲状腺功能减低会导致脑和体格发育严重损害，发病率1/3000-1/4000，婴儿期常无典型表现，幼儿期及年长儿表现为精神运动发育迟滞，呈现治理低下和身材矮小，又称“呆小症”。越早发现早治疗越好，一般生后1个月内治疗，智商可正常。

苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低，导致大量苯丙氨酸及其产物在血液和组织堆积，过量苯丙氨酸具有神经毒性作用，可导致严重智力障碍。发病率1/11180。婴儿期外表可正常。随着脑和神经损伤加重，逐渐表现出精神运动发育迟滞，头发由黑变黄，皮色变白，尿液由鼠臭味。早诊断早治疗。低苯丙氨酸饮食疗法可控制，避免脑损伤。

G6PD缺乏症（蚕豆病）：即红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，广东人发病率达5%-10%，平时可不发病或无症状。在某些诱因下，如吃蚕豆类食物、服用伯氨喹啉型药物，樟脑丸，感染等可发生血管内溶血，出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。需及时就医诊治。新生儿可并发高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病，需及早防治。