panda 中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室
中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室位于广州市天河区员村二横路26号，于2010年建立，隶属于中山大学胃肠病研究所，是利用质谱技术进行遗传代谢病诊断分析，建立以气相色谱-质谱联用仪（Gas Chromatography-Mass Spectrometer,GC-MS）技术、液相色谱串联质谱（Liquid Chromatography Tandem Mass Spectrometry,LC-MS/MS）技术及高通量测序技术为主的遗传代谢病诊断平台，专注遗传代谢病筛查、诊断、治疗服务与研究，拥有一支医学、遗传学、计算机学等跨学科的高级技术人员组成的技术团队。
遗传代谢病实验室团队成员
实验室技术及研发情况
与全球最顶尖的遗传代谢病研究机构日本松本生命科学研究院开展技术合作，把日本的先进技术-尿素酶预处理-气相色谱-质谱法（GC/MS）直接引进中国。
1.MS-MS检测
一滴血液诊断分析60种遗传代谢病
2. GC-MS检测
一滴尿液诊断161种遗传代谢病
3. 新生儿遗传代精准诊断分析系统
实验室在2014年前就自主研发了新生儿遗传代谢病（inherited metabolic diseases，IMD）质谱分析系统，该系统能够大批量的完成串联质谱波谱数据化、质谱检测数据全自动导入、异常代谢产物算法和人工智能算法，自动诊断分析新生儿常见遗传代谢病，构建了可以存储百万级质谱检测数据的数据库。
4.研发情况
1.承担了多项国家级和省级重大科研项目，包括国家自然科学基金、广州市健康医疗协同创新重大专项（700万）、广东省科技计划项目、广州市科技计划项目等十余项科研课题，科研经费超过1000万元。
2.开展了遗传代谢病国产检测仪器开发、国产检测试剂开发，遗传代谢病人工智能分析系统，遗传代谢病基因编辑治疗动物实验等科学研究，为全省乃至全国遗传代谢病的诊断和治疗水平的进步贡献自己的力量。
3.在多项实验研究的基础上，实验室不断完善遗传代谢病诊断的关键技术和早产儿代谢组学技术。在国内外核心期刊发表论文100多篇。
全国小儿遗传代谢病新进展学习班
截止2018年，我们已经连续9年举办国家继续教育项目《全国小儿遗传代谢病新进展学习班》，培训全国新生儿科和产科医生2000多人，在地市级妇幼保健院和三甲医院举办遗传代谢病讲座近50场，培训医生5000多人，组建了珠江三角洲遗传代谢病检测协作网，有250家医院参与。为我省遗传代谢病诊治水平的迅速提高做出了重要的贡献，取得了同行的普遍认可和好评。
2018年第七届全国小儿遗传代谢病及危重症诊治技术新进展学习班
2019年全国遗传代谢病及危重病防治高峰论坛
初审：方晓露
图/中山六院遗传代谢病实验室
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用户评论
这篇博文写的真好啊！遗传性代谢病的确很复杂，需要更精准的诊断才能对症下药，很多患者都有很长一段时间都在忍受痛苦找不到原因。希望医学发展越快越好，能为这种病找到更好的治疗方案！
有13位网友表示赞同！
作为一名遗传咨询师，我每天都会遇到许多因为代谢疾病而苦恼的家庭。精准诊疗确实是解决问题的关键所在， 但我们目前还面临着很多挑战，比如基因检测技术的局限性、诊断标准的不完善等等。这篇博文很有启发性，让我们一起努力让更多患者得到有效的治疗。
有15位网友表示赞同！
我父亲患了遗传性代谢病，年轻的时候就身体虚弱，后来病情加重，现在只能靠药物控制症状。希望文章说的越快发展早日到我们这些患者身边，我们一直在等着！
有13位网友表示赞同！
这篇文章写的真好！说得太对了！很多时候精准诊疗对于一些患者来说意义巨大，可以及时发现问题并采取针对性的治疗措施，避免病情恶化造成更严重的后果。
有5位网友表示赞同！
遗传性代谢病的患者的确需要更多的关注和支持。希望医疗技术能够尽快进步，实现文章提到的精准诊疗的目标，让这些患者不再遭受疾病带来的痛苦！
有15位网友表示赞同！
我认为这篇博文说得比较片面。虽然精准诊疗很重要，但也不能忽视其他方面的治疗方案。比如一些传统的中医方法，也对某些代谢病有一定的辅助效果。
有12位网友表示赞同！
遗传性代谢病的确很折磨人，需要我们多关注和关爱患者群体。然而文章只是简单地提到了精准诊疗的方面，并没有深入探讨具体的解决方案有哪些？希望未来可以看到更多针对性的研究成果！
有18位网友表示赞同！
我觉得基因检测技术的确很有潜力，能够帮助医生更准确地诊断遗传性代谢病，从而制定个性化的治疗方案。但目前这项技术的普及还需要时间和资源投入，同时也要加强伦理方面的监管!
有5位网友表示赞同！
文章写的很好，精准诊疗确实是一个很好的方向。我也希望科技发展越来越快，能够早日解决我们面临的各种医疗难题
有7位网友表示赞同！
遗传性代谢病这个方面很多人都不太了解， 其实它对患者的生活质量影响很大， 需要更多的重视！
有14位网友表示赞同！
最近看新闻说有一种新的基因治疗技术可以用来治疗某些代谢病，希望这种技术能早日应用到临床，造福更多患者<br>
有8位网友表示赞同！
我个人觉得精准诊疗是一个很好的方向， 但也不能忽视其他方面的治疗方法呢！
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文章说的对， 遗传性代谢病确实需要提前发现和诊断才能有效控制！
有8位网友表示赞同！
希望能看到更多关于遗传性代谢病的新研究成果，早日为患者找到更好的治疗方案！
有20位网友表示赞同！
作为一个有长期关注该疾病的科普作家，我认为精准诊疗是未来方向，但是，还要解决伦理和成本问题，才能真正惠及每一位患者!
有18位网友表示赞同！