遗传性代谢病：精准诊疗面前我们一直在努力

中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室

中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室位于广州市天河区员村二横路26号，于2010年建立，隶属于中山大学胃肠病研究所，是利用质谱技术进行遗传代谢病诊断分析，建立以气相色谱-质谱联用仪（Gas Chromatography-Mass Spectrometer,GC-MS）技术、液相色谱串联质谱（Liquid Chromatography Tandem Mass Spectrometry,LC-MS/MS）技术及高通量测序技术为主的遗传代谢病诊断平台，专注遗传代谢病筛查、诊断、治疗服务与研究，拥有一支医学、遗传学、计算机学等跨学科的高级技术人员组成的技术团队。

遗传代谢病实验室团队成员

实验室技术及研发情况

与全球最顶尖的遗传代谢病研究机构日本松本生命科学研究院开展技术合作，把日本的先进技术-尿素酶预处理-气相色谱-质谱法（GC/MS）直接引进中国。

1.MS-MS检测

一滴血液诊断分析60种遗传代谢病

2. GC-MS检测

一滴尿液诊断161种遗传代谢病

3. 新生儿遗传代精准诊断分析系统

实验室在2014年前就自主研发了新生儿遗传代谢病（inherited metabolic diseases，IMD）质谱分析系统，该系统能够大批量的完成串联质谱波谱数据化、质谱检测数据全自动导入、异常代谢产物算法和人工智能算法，自动诊断分析新生儿常见遗传代谢病，构建了可以存储百万级质谱检测数据的数据库。

4.研发情况

1.承担了多项国家级和省级重大科研项目，包括国家自然科学基金、广州市健康医疗协同创新重大专项（700万）、广东省科技计划项目、广州市科技计划项目等十余项科研课题，科研经费超过1000万元。

2.开展了遗传代谢病国产检测仪器开发、国产检测试剂开发，遗传代谢病人工智能分析系统，遗传代谢病基因编辑治疗动物实验等科学研究，为全省乃至全国遗传代谢病的诊断和治疗水平的进步贡献自己的力量。

3.在多项实验研究的基础上，实验室不断完善遗传代谢病诊断的关键技术和早产儿代谢组学技术。在国内外核心期刊发表论文100多篇。

全国小儿遗传代谢病新进展学习班

截止2018年，我们已经连续9年举办国家继续教育项目《全国小儿遗传代谢病新进展学习班》，培训全国新生儿科和产科医生2000多人，在地市级妇幼保健院和三甲医院举办遗传代谢病讲座近50场，培训医生5000多人，组建了珠江三角洲遗传代谢病检测协作网，有250家医院参与。为我省遗传代谢病诊治水平的迅速提高做出了重要的贡献，取得了同行的普遍认可和好评。

2018年第七届全国小儿遗传代谢病及危重症诊治技术新进展学习班

2019年全国遗传代谢病及危重病防治高峰论坛

初审：方晓露

图/中山六院遗传代谢病实验室